Des analyses remettent en question la fiabilité des résultats des tests génétiques offerts directement aux consommateurs

Des chercheurs d’Ambry Genetics ont analysé l’exactitude des tests offerts directement aux consommateurs. Ils ont constaté que deux sur chaque cinq échantillons qui leur ont été envoyés pour effectuer des tests de confirmation étaient des faux positifs. « Le taux élevé de faux positifs dans cette étude était inattendu », de déclarer dans un communiqué, le premier auteur Stephany Leigh Tandy-Connor, un conseiller d’Ambry Genetics. « Tandis que les résultats de tests génétiques peuvent conduire à des changements sains dans le style de vie d’une personne, ceux-ci pourraient aussi entraîner des émotions non nécessaires, incluant l’anxiété provoquée par l’obtention d’informations inattendues, de renseignements inexacts ou des déceptions lors de la réception d’une analyse diagnostique incomplète. » Les chercheurs ont constaté que la plupart des faux positifs — 94,1 % — étaient des gènes liés au cancer. Dans certains cas, les variantes ont été mal classées dans les données brutes ou par le service d’interprétation de la tierce partie.

https://www.nature.com/articles/gim201838