Des chercheurs demandent au gouvernement de financer les tests génétiques pour la paralysie cérébrale

Des chercheurs soutiennent que les tests génétiques devraient être une pratique régulière dans le diagnostic de la paralysie cérébrale. Stephen Scherer et ses collègues de l’« Hospital for Sick Children » ont génotypé 97 patients atteints de paralysie cérébrale hémiplégique — paralysie cérébrale qui affecte un seul côté du corps — et leurs parents. Ils ont ensuite comparé la variabilité du nombre de copies (CNV) de leur cohorte à ceux d’échantillons dans la population. Les chercheurs ont constaté une augmentation de CNV de novo chez les patients atteints de paralysie cérébrale hémiplégique. Dans l’ensemble, ils ont estimé qu’ils étaient un facteur dans un peu plus de 20 pour cent des patients atteints de paralysie cérébrale hémiplégique. Diagnostiquer les enfants atteints de paralysie cérébrale peut être délicat — environ 10 pour cent des personnes ayant reçu un diagnostic de paralysie cérébrale pourraient être atteintes d’une autre maladie — donc le dépistage génétique peut être utile pour confirmer un diagnostic. Il pourrait également offrir une explication aux familles.

https://www.thestar.com/news/gta/2017/08/08/researchers-call-on-province-to-fund-genetic-testing-for-cerebral-palsy.html