Les diagnostics d’épilepsie infantile changent avec une réinterprétation génomique

Selon une nouvelle analyse rétrospective, la réanalyse périodique de données de variantes génomiques peut conduire à de nouveaux diagnostics pour les enfants atteints d’épilepsie. Des chercheurs du Southwestern Medical Center de l’Université du Texas ont axé leurs résultats à partir de tests génomiques réalisés auprès de 309 enfants ayant des symptômes ressemblant à l’épilepsie entre juillet 2012 et août 2015 — 185 de ces enfants avaient des variantes signalées comme pathogènes, possiblement pathogènes ou de signification incertaine. La réinterprétation a été faite au printemps de 2017 à l’aide de la fréquence des allèles d’une population, de l’association de variantes cliniques et des recommandations de la classification de variantes de l’American College of Medical Genetics and Genomics disponibles au moment de l’étude. Les résultats de l’équipe ont conduit à une reclassification de variantes pour 67 des 185 enfants. De ces 67 cas, 21 patients ont reçu de nouveaux diagnostics à la suite de l’étape de réinterprétation de variantes.

https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics/article-abstract/2712361